অবশেষে সংগৃহীত অর্থে ১৬কোটির মহার্ঘ্য পেল ইঞ্জেকশন রানাঘাটের অস্মিকা। সকলের সহযোগিতায়, ক্রাউড ফান্ডিং-এর মাধ্যমে প্রাপ্ত অর্থে বলা যায় সে আবার নতুন জীবন ফিরে পেল।স্পাইনাল মাসকিউলার অটো ট্রফি ডিজঅডার নামের এক বিরল জিনগত স্নায়ুজনিত রোগে আক্রান্ত ছোট্ট অস্মিকা। এই বিরল রোগের একটা ইঞ্জেকশনের দাম ১৬কোটি টাকা মাত্র!
এটি এমন একটি জিনগত স্নায়ুজনিত রোগ, যা শিশুর পেশির কার্যক্ষমতা ধীরে ধীরে নষ্ট করে দেয়। এটি স্পাইনাল মাসকিউলার ডিসঅর্ডার-এর সবচেয়ে গুরুতর ধরণ এবং সাধারণত জন্মানোর ৬ মাসের মধ্যে এই রোগ ধরা পড়ে।
জিনগত ত্রুটির কারণে মূলত এই রোগ হয়। এই জিন স্পাইনাল মোটর নিউরন (Survival Motor Neuron) নামের একটি প্রোটিন তৈরি করে, যা মোটর নিউরনকে বাঁচিয়ে রাখতে সাহায্য করে। এই প্রোটিন না থাকলে মোটর নিউরন (যা আমাদের পেশি চালাতে সাহায্য করে) ধ্বংস হয়ে যায়, ফলে পেশির দুর্বলতা দেখা যায়।এর ফলে শিশুর হাত ও পায়ে চরম দুর্বলতা,মাথা ধরে রাখতে না পারা
দুধ খেতে ও গিলতে অসুবিধা,শ্বাস নিতে কষ্ট হওয়া ,জিভ কাঁপা, শুয়ে থাকার সময় “ব্যাঙের মতো” পা ছড়িয়ে রাখা,শরীর খুব নরম ও ঢিলা হয়ে যাওয়া (ফ্লপি বেবি সিনড্রোম)-এর মতো লক্ষণ গুলি ফুটে ওঠে।
এই রোগের কোনো স্থায়ী প্রতিকার নেই, তবে এখন কিছু উন্নত চিকিৎসা রয়েছে।যেমনঃ
Zolgensma (gene therapy)
Spinraza (nusinersen)
Evrysdi (risdiplam) এই চিকিৎসা পদ্ধতি মোটর নিউরনকে বাঁচাতে সাহায্য করে এবং রোগের গতি কিছুটা ধীর করে। কোনও শিশুর শরীরে যদি এই রকম লক্ষণ দেখা দেয় তাহলে দ্রুত নিউরোলজিস্ট বা জেনেটিক বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া দরকার।
